El pasado mes de noviembre ha dado comienzo el reto 100 por 100 con el MEF2C, promovido por Salva Arco, capitán del Club de Baloncesto Breogan (Lugo). No es la primera vez que Salva, muy volcado con nuestra causa, se plantea conseguir un reto en beneficio de nuestra Asociación. Hace unos meses consiguió vender 1000 pulseras solidarias en sus partidos de baloncesto.

Se ha presentado el reto en Lugo mediante una rueda de prensa organizada por Millán Gómez Pérez con Salva Arco, Jesús Vicente (padre de Celia) y Chema García (capitán del Tau Castelló). En ella, Salva explicó con ilusión el reto y Jesús dio a conocer a los presentes la historia vivida con Celia hasta la fecha y los objetivos de la Asociación. Al evento asistieron diversos medios de comunicación, así como toda la plantilla del Club de Baloncesto Breogan y su presidente.

¿En qué consiste el reto?

Durante la temporada 2017/18, pretendemos lograr que 100 deportistas de diversas disciplinas se sumen a nuestro reto solidario y entre todos demos una mayor visibilidad al síndrome MEF2C, una enfermedad muy rara. ¿Cómo? adquiriendo 100 pulseras solidarias de nuestra asociación, a 2 euros cada una, para luego regalarlas, venderlas, sortearlas, etc. y logrando dar visibilidad a esta enfermedad rara compartiendo el reto en las redes sociales. De esta manera se conseguirían 20000 euros que irán íntegramente destinados a la investigación del Doctor Stuart Lipton en San Diego (California).

¡¡¡Únete al reto 100×100 con el MEF2C!!!

¿Cómo?

  • Consigue tu lote de pulseras (mediante transferencia de 200€ al número de cuenta: ES67-0081-0252-89-0001572967).
  • Hazte una foto o video anunciando tu colaboración en el reto solidario y compártela en tus redes sociales. Utiliza el hashtag #100x100retoMEF2C y etiqueta a la Asociación en las publicaciones.
  • Reparte, vende, sortea, regala entre los aficionados, amigos, familia, tus pulseras.
  • Pide que a su vez la gente comparta en redes sociales su foto con la pulsera apoyando el reto solidario.  

En la Asociación MEF2C no sólo buscamos recaudar fondos para la investigación del Dr. Lipton, para nosotros es vital dar a conocer esta enfermedad rara y ayudar a que niños sin diagnosticar pongan por fin nombre a su enfermedad. Si logramos completar el reto muchas personas pueden conocer el síndrome MEF2C y para nosotros es un logro importante. En estos momentos ya son tres los participantes de este reto: Salva Arco, Chema García y el Club de Baloncesto Breogan representado por su presidente. Al finalizar la rueda de prensa se les hizo la entrega de sus lotes de 100 pulseras, por lo que ahora mismo quedan 97…¿quieres ser el siguiente? ¡Únete al reto! #100x100retoMEF2C #reto97

 

SÍNDROME DE MICRODELECIÓN 5Q14.3-MEF2C

La Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C” ha sido fundada por familiares de niños afectados por esta enfermedad rara con el propósito de recaudar fondos para su investigación y futuro tratamiento.

Este síndrome se basa en la falta de un gen o parte de un gen del cromosoma 5. Concretamente, los niños de esta asociación tienen afectado el gen MEF2C. Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas. Solo hay diagnosticados unos 60 casos en todo el mundo con esta rara patología, cuatro de ellos en España.

Actualmente, existe un equipo de investigación en la Universidad de California en San Diego (UCSD), dirigido por el Dr. Stuart Lipton, que está desarrollando posibles tratamientos para esta enfermedad. El Dr. Lipton y su grupo están muy volcados en esta investigación y ésta se encuentra en una fase bastante avanzada. Sin embargo, necesita financiación para seguir adelante y que algún día nuestros niños puedan ser tratados.


Yo siento la urgencia en desarrollar un tratamiento para nuestros niños, probablemente bastante similar a vuestros propios sentimientos
Stuart Lipton

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